Erbkrankheit

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Erbkrankheit

Stichpunkte

Allgemein
	Unter dem Oberbegriff Erbkrankheiten werden solche Erkrankungen und Besonderheiten zusammengefasst
	die von den Eltern auf ihre Kinder Ã¼ber die Gene weitergegeben (vererbt) werden
	kÃ¶nnen aber auch spontan (Neumutation) entstehen
	Erbkrankheiten treten familiÃ¤r gehÃ¤uft auf
	Sie folgen verschiedenen ErbgÃ¤ngen und sind mit unterschiedlichen Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden
	wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen (1 bis 22
	dass eine Besonderheit bei einem Menschen nur dann in Erscheinung tritt
	also nicht die Geschlechtschromosomen X und Y) die gleiche VerÃ¤nderung (Mutation) in einem bestimmten Gen findet
	d.h. wenn der betreffende Mensch jeweils eine VerÃ¤nderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter geerbt hat
	Man unterscheidet: autosomal-rezessive ErbgÃ¤nge: Autosomal-rezessiv bedeutet
	dass bereits ein verÃ¤ndertes Allel auf einem der beiden homologen Chromosomen zur MerkmalssausprÃ¤gung fÃ¼hrt (Allele sind die einander jeweils entsprechenden Gene eines diploiden Chromosomenesatzes)
	Die Eltern sind dabei nicht betroffen. autosomal-dominante ErbgÃ¤nge: Autosomal-dominat bedeutet
	liegen in den meisten FÃ¤llen auf dem X-Chromosom
	also solche
	bei denen die VerÃ¤nderung die geschlechtschromosomen (X oder Y) betrifft
	Die genetische Information liegt auf einem der 44 Chromosomen (Geschlechtschromosomen X und Y ausgenommen) vor und wird unabhÃ¤ngig vom Geschlecht vererbt. gonosomale ErbgÃ¤nge: Gonosomale Erbkrankheiten
	wenn sie ein geschÃ¤digtes X-Chromosom vererbt bekommen
	da sie nur dieses eine X-Chromosom haben
	Daher ist die Auswirkung der Besonderheit fÃ¼r Jungen / MÃ¤nner und MÃ¤dchen / Frauen unterschiedlich: Jungen / MÃ¤nner sind immer betroffen
	wenn es nicht fehlerhat ist
	MÃ¤dchen / Frauen kÃ¶nnen vielfach den Fehler auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen
	sind aber selbst nicht betroffen). Inhaltsverzeichnis showTocToggle("Anzeigen"
	d.h.
	sie kÃ¶nnen das geschÃ¤digte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben
	wenn sie ein geschÃ¤digtes X-Chromosom erben) und X-chromosomal-rezessive Krankheiten und Besonderheiten (dabei sind MÃ¤dchen / Frauen meist nur "ÃœbertrÃ¤gerinnen"
	Eine Unterscheidung innerhalb dieser Kategorie ist die in X-chromosomal-dominante Krankheiten und Besonderheiten (dabei sind MÃ¤dchen / Frauen phÃ¤notypisch betroffen
	"Verbergen") 1 einige autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten und Besonderheiten 2 einige autosomal-dominant vererbte Krankheiten und Besonderheiten 3 einige gonosomale Erbkrankheiten und Besonderheiten 3.1 X-chromosomal rezessiver Erbgang 3.2 X-chromosomal dominanter Erbgang 4 sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten 4.1 siehe auch [Bearbeiten]
einige autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten und Besonderheiten
	CF) Phenylketonurie (PKU) Albinismus Adreno-genitales Syndrom (AGS) Mukopolysaccharidosen (MPS) GalaktosÃ¤mie Xeroderma pigmentosum SichelzellanÃ¤mie Joubert-Syndrom Kretinismus Lippenspalte Hutchinson-Gilford-Syndrom (Progerie / autosomal-rezessiver Erbang vermutet) [Bearbeiten]
	Zystische Fibrose (Mukoviszidose
einige autosomal-dominant vererbte Krankheiten und Besonderheiten
	VII A u
	Apert-Syndrom Achondroplasie Chorea Huntington ("Veitstanz") Neurofibromatose von Recklinghausen Osteogenesis imperfecta (Typ I) Marfan-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom (Typen Iâ€“IV
	VIII) Ichthyosis vulgaris Habsburglippe HypercholisterinÃ¤mie Morbus von Gierke Myotone Dystrophie Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen) Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit) Polydaktylie (Vielfingrigkeit) Spalthand / SpaltfuÃŸ [Bearbeiten]
	B
einige gonosomale Erbkrankheiten und Besonderheiten
	[Bearbeiten]
X-chromosomal rezessiver Erbgang
	4 % der MÃ¤dchen / Frauen) HÃ¤mophilie A und B (Bluterkrankheit / tritt nur bei Jungen / MÃ¤nnern auf) Muskeldystrophie (Typ Duchenne
	aber nur 0
	Typ Becker-Kiener) Mukopolysaccharidose Typ II Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel) Morbus Fabry [Bearbeiten]
	Rot-GrÃ¼n-Blindheit (betroffen sind etwa 8 % aller Jungen / MÃ¤nner
X-chromosomal dominanter Erbgang
	Vitamin-D-resistente Rachitis [Bearbeiten]
sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten
	Hypophosphatasie Ichthyose Mukoviszidose Norrie-Syndrom Retinitis pigmentosa / Usher-Syndrom TuberÃ¶se Sklerose Wolf-Hirschhorn-Syndrom Katzenaugen-Syndrom HÃ¤mochromatose [Bearbeiten]
siehe auch
	Genetik humangenetische Beratung PrÃ¤nataldiagnostik en:Genetic disorder es:Enfermedad genÃ©tica fr:Maladie gÃ©nÃ©tique ja:æŸ“è‰²ä½“ç•°å¸¸ nl:Erfelijke aandoening

Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Erbkrankheit aus der freien Enzyklopädie wikipedia und steht unter der GNU Lizenz für freie Dokumentation. In der wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.

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Allgemein

einige autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten und Besonderheiten

einige autosomal-dominant vererbte Krankheiten und Besonderheiten

einige gonosomale Erbkrankheiten und Besonderheiten

X-chromosomal rezessiver Erbgang

X-chromosomal dominanter Erbgang

sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten

siehe auch